周曉燕家長＋曉燕(標題)

訪問整理｜MPS｜20210821｜周曉燕家長＋曉燕

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周曉燕是家中長女，出生時狀況與一般小朋友無異。兩歲左右，父母帶女兒往健康院作定期檢查，兒科醫生發現曉燕盆骨有些鬆，轉介她往骨科看診。曉燕媽媽回憶說：「他（醫生）說得很輕鬆，說很多小朋友都有這現象，我們也不以為意。」這項醫生與父母都不以為意的細節，原來正是女兒患有黏多醣症的徵兆，醫生更預告曉燕生命短暫，將活不過二十歲，然而，曉燕和家人以頑強意志，一起熬過數次大手術，直至2021年底，曉燕的人生旅程才到達終站，她打破醫生預言，一共活了二十八(？)年。曉燕雖然生不逢時，錯過了用藥時機，但她無怨無尤，離世前，仍希望以自身經歷勉勵其他同路人，並祝福未來的病童都能獲得藥物治療，在人生路上比她走得更濶廣，更長久。

未知患有黏多醣症，跌倒竟致半身不遂

兩歲左右，骨科醫生針對曉燕旳盆骨問題，建議施手術來改善情況，父母一心以為配合醫生的診治方法，替女兒安裝糾正器具後，這孩子就會慢慢好起來。當時女兒約三歲，與其他小孩一樣，高度長至九十多公分，亦已入讀住家附近的幼稚園，父母沒想過「遺傳病」竟然與自己扯上關係，直至孩子四歲，發生了一件意外：曉燕在幼稚園內跌了一跤。

一般小朋友跌倒是只是家常小事，大不了哭一頓，即使擦傷也很快痊癒，但曉燕不同，這一跌非同小可，曉燕媽媽說：「頸椎神經線受壓，導致她右邊身體半身不遂。」 曉燕進醫院動頸椎手術，媽媽形容隨後的復健日子：「漫長的一年，不斷接受物理治療。」當時，醫生及家人都沒想到，孩子跌一跤竟造成了重大創傷，原來與黏多醣症有關。

膝蓋變型，接受大腿骨手術

幾歲的孩子不但要捱手術刀，還要每天不斷做復健運動，父母與女兒的日子同樣難過，只盼孩子能康復，走上正常孩子之路，可惜，事與願違，媽媽聲音難掩傷痛：「她的能力只回到六、七成，膝蓋也開始變形，變了X型，盆骨也向外歪。」一年多後，醫生擔憂曉燕膝蓋的情況導致盆骨變了形，將來會防礙她走路，向兩夫婦提議一項拉直大腿骨手術。媽媽解釋： 「如何把腿弄直？就是打斷她的大腿骨！鑲上鋼片，使它們變直。這個手術很恐怖！」父母最終同意醫生為女兒動手術。

往返骨科診治期間，醫生轉介曉燕至遺傳科，當時父母已感事有蹺蹊，媽媽說：「一般孩子四、五歲已長高至一米多，她仍是九十幾（公分），不長高。」經檢查後，證實曉燕患有黏多醣症，當年她約五歲。此時，父母才恍然大悟，女兒盆骨鬆弛，乃至跌倒引發軒然大波，手術效能不彰等等連鎖事件，原來全部受這個罕有病影響。媽媽說：「這是（黏多醣症）4A型，會影響骨骼生長，因為缺乏一種酵素去分解骨骼中的黏多醣，令它們不能正常生長。」媽媽補充：「原來黏多醣症病人的椎間較扁較窄，我也是後來才知道的，那一跤真要命。」

手術無助益，父母深感後悔

回顧女兒頸椎手術後的復康訓練，曉燕爸爸說：「或者她不做運動，沒有那麼快（變形）。」媽媽贊同：「太多（運動）了！她每日不停踩踏步器。作為媽媽，我看她也感到辛苦。」為了幫助女兒下肢神經線盡快復原，父母跟從物理治療師及職業治療師的安排，讓她持續做復康練習，曉燕也記得當時的情況：「在醫院治療時，很辛苦。每天起床就是做運動，休息一下又做運動，每日如是。」媽媽說：「當時我也不知道，嚴格地訓練她，只想她好。每天踩踏步器，她踩到很累，不敢想像，累得很，她膝蓋未必能承受。」其實，大家都希望曉燕這位小女孩能盡快康復，怎料卻適得其反。

讓女兒接受拉直大腿骨手術，曉燕媽媽也深感後悔：「骨骼的神經線已被破壞，腿是直的，但沒用途。」女兒手術後，稍為走動已感十分疲累。媽媽說：「其實沒有好轉。」手術後隔了一段時間，曉燕雙腿再次出現變形現象，爸爸說：「有這個病（黏多醣症），動這種手術沒有意思。」曉燕不到五歲的小小身軀，已接受了三次手術，父母內心的苦澀難以言傳，爸爸說：「每天去醫院像上班一樣。」照顧女兒變成了曉燕媽媽的全職工作：「照顧她沒問題，看她受苦才是最難受的事。」

入讀特殊學校，認識病友同路人

經過兩三年折騰，基於身體機能障礙，曉燕不能回歸主流學校，唯有轉讀特殊學校，「上學是很大的挑戰。未出事前，她在住家附近上學，十分方便照顧。」 此外，乘搭校車上學車程需要一小時，由於女兒的頸椎較弱，媽媽十分擔憂，後得校方安慰，而校車及校內也有工作人員照顧學生，曉燕媽媽才逐漸放下心來。不僅上學的憂慮解決了，父母在學校裏更認識了不同罕有病的孩子及他們的家長，曉燕媽媽說：「我們發現有些孩子與曉燕相若，外觀上，例如手指，有些相同。」當中她特別注意到一位快將畢業的學生，他也是患有黏多醣症的病友，雖然病症型號與女兒的不同，但身型與當時五歲的曉燕差不多，從這位病友學生身上，曉燕媽媽似乎看見了女兒的成長路，猶如在黑暗中發現了明燈：「認識了就開始交流，同路人，大家一直保持來往，我們不懂就問他們。」

回想當年女兒確診，互聯網並未普及，對於黏多醣症，兩夫婦亳無概念。爸爸說：「醫生告訴我們她患有黏多醣症，我們都不知道是甚麼，也不知道她的身高不變，原本還幻想她會有四、五呎高。」當年醫生沒有向他們詳細說明疾病的癥狀，隨着時間過去，爸爸的幻想破滅：「她還是九十幾 (公分)，沒有長到四呎高。」

學習處理別人眼光

身為母親，女兒長不高的身形曾為她帶來一些困擾，而且受骨骼問題影響，曉燕走路的模樣與一般孩子不同，剛開始的時候，曉燕媽媽不能接受，她說：「很在乎別人眼光，很在乎別人如何看我，如何看我的女兒，我很介意。」有一次，她看見一位老婦沿途緊盯着曉燕：「她很好奇，為甚麼一個小女孩走路像鴨子一樣。我害怕，也很不自在。」每遇類似情況，她總是一把抱起女兒：她說：「這樣別人就看不見她走路的醜態。當時我逃避，有時候不敢帶她去公園。」女兒升讀特殊學校後，老師教導學生如何處理別人眼光，曉燕回家對媽媽說：「老師說別人不知道我們有病，所以很好奇，妳也不要擔心。」

黏多醣症4型影響骨骼發展，拒絕再接受手術

女兒懂事，父母也感安慰，只是曉燕身體的機能每況愈下，特別是骨骼問題，脊骨側彎影響她的胸骨不對稱，曉燕約八、九歲時，脊骨側彎至80多度，整個身軀也歪了。醫生建議為她施行脊骨手術，父母覺得女兒未必承受得了，他們又參考台灣黏多醣症患者的意見，認為這類手術對病友沒大幫助，更有可能使情況惡化。女兒大腿骨手術造成的遺憾，始終是夫婦二人磨滅不去的痛，前車可鑑，他倆不同意女兒接受手術。

醫生提醒父母，脊骨側彎，最終有可能壓向肺部，導致曉燕呼吸困難。 曉燕媽媽沒有動搖：「我堅決地說到時再算，這也不是醫生的責任了！」媽媽哽咽：「醫生說我見死不救。做手術還有（考慮）麻醉、插喉，要看個人能力，但醫生的意思是我看着女兒死。」爸爸說：「幸好我們沒有接受。」這次經歷深印腦海，媽媽雖然理解醫生總是為病人健康設想，不過她認為站在家長立場，需要思考更多問題：「特別是黏多醣症患者，是否真的能幫到他？康復進度如何？是否有後遺症？」曉燕媽媽最擔心女兒的身體狀況，極力避免任何有機會導致她情況轉差的事情發生，她堅定地說：「之前兩個手術都幫不了她，我沒有信心！」

不退步就是進步

陪伴女兒一起走這段非凡的成長路，眼看她轉為少女，再變為成人，身材仍如孩子般矮小，曉燕媽媽不得不接受：「很無奈，只想她不受折磨。」她聲音抖震地說：「不想她再做手術。每一項手術都要十多小時，至少也七、八個小時，每一次手術的風險都很大。」眼淚還是忍不住掉了下來。稍頓一會，她說：「如果她有自理能力，我就很OK了。」黏多醣症患者的身體機能只會一直衰退，不會改善，曉燕媽媽常鼓勵女兒：「妳不退步就是進步了。」

兒童科變成人科，家人及病者皆困擾

女大十八變，曉燕身型沒變，覆診的科目卻完全變了。十多年來，女兒一向都是前往兒童及青少年科覆診，曉燕媽媽讚賞醫護們清楚這類罕見病病童的需要。可惜，轉往成人科看診後，讓曉燕媽媽深感懊惱，她舉例說：「量血壓，沒有給小孩子用的裝置，如何能準確量度呢？」 本地醫療系統沒有獨立處理黏多醣症等罕見病病患的機制，爸爸說：「眼睛有事，看眼科；耳朶有事，看耳鼻喉科。」曉燕同時也有心瓣倒流問題，由於身軀細小，內臟有可能受壓，要前往相對應的不同科目做檢查，媽媽算一算，說：「有七、八科要覆診。」

醫院把這些需要特別照顧的罕有病病患納入主流管理機制中，讓病患及其照顧者十分困擾，曉燕媽媽說： 「她人這麼細小，看心臟科，看骨科，看婦科，很多成人科醫生都不認識這個病。為何這麼死板，要用年齡來劃分？硬要她進去 (成人科) ？」她補充：「很想有一個全科來照料黏多醣症患者。」

曉燕未成年時，入院後，院方容許家長陪伴病童，成人病房卻不容許，這一點讓曉燕媽媽特別苦惱。2018年，女兒發燒入院，曉燕媽媽詢問護士多久巡視一次女兒的狀況，回覆說每四小時一次，並拒絕她留下來陪伴女兒的要求，她悻悻然地說：「四小時一次！這麼細小的人，按不動鈴，發燒又喝不到水，是一個合理的護理嗎？做媽媽的要丟下女兒在這裏死嗎？」最後，曉燕媽媽提出簽字出院。

女兒坐不起來，旅行夢不再

臨離世前數年，受黏多醣症症狀影響，曉燕的肌肉力量已大不如前，以往曾進行的運動也不能再做，某次患上感冒後，完全不能自己坐起來了。醫生也沒有對應的辦法，家人唯有盡力保護她，減低她受感染的風險。曉燕媽媽回想：「她的身體狀況，不及六個月大的嬰孩。六個月大的嬰孩也能坐起來，她不能。」每次女兒染病，曉燕媽媽都十分擔心，她說：「例如傷風感冒，服藥後，她可以睡四天，完全不動，像植物人一樣。」

早年一家人曾一起前往日本旅行，曉燕媽媽回憶說：「很開心！能帶她見識世界，她也很感恩。」好幾年前，夫婦與曉燕前往北京旅行，媽媽無論如何也堅持帶女兒上長城：「磚很爛，我用揹帶背她上長城，很多不同目光，很不自在，我跟自己說別管人家，要讓她看長城。」昔日一家人旅行的美好片段已成為曉燕父母的珍貴回憶，記得當年女兒仍能自己控制電動輪椅，但離世前，她坐在輪椅上一、兩小時已受不了。除了覆診，已甚少出門。曉燕曾表示：「坐起來頭暈，不享受坐輪椅。」媽媽說：「外出用餐她也不太願意，坐着很辛苦。」媽媽苦笑：「人家是隱閉青年，她變了隱閉少女。」

針藥不逢時，把希望留給未來

父母回憶曉燕臨走前依然十分享受家庭樂，身體狀況尚可時，和家人有說有笑，最愛上網觀看綜藝或搞笑節目。曉燕媽媽笑說：「很感恩，科技發達，她用手機也能看到不同的事，以前只能困在家裏。」醫生曾預言女兒活不過二十歲，曉燕媽媽自豪地說：「她是個需要高度照顧的人！能活到二十七、八歲，我們照顧她應該不錯。」 

曉燕生於充滿愛的幸福家庭，父母對她呵護備至，可惜生不逢時，終其一生都沒機會試用醫治黏多醣症的酵素替代療法。2017年，病友互助小組已向醫管局申請資助用藥，主要對象是病童，曉燕當年是二十多歲的成年人，加上身體機能早已衰退，似乎錯過了使用針藥的最佳身體狀況。曉燕終其一生未能用藥，讓同路人無限惋惜。

離世前數月，曉燕曾表示希望香港的黏多醣症病童都能夠用藥，她寄語：「將我自己經歷的事和他們說，要他們再小心一些，不要像我這樣，已比較好了。」