訪問整理｜龐貝氏症｜20210913｜鍾穎淇父母

十四歲的鍾穎淇患嬰兒型龐貝氏症，出生不久已被確診。這種罕有遺傳病令她渾身肌肉無力、發育遲緩，甚至有可能活不過一歲。當初淇淇父母決定每月支付萬多元的針藥費醫治女兒，只為給她一個機會，希望她的人生可以走遠一點點。十四年過去，很多照顧女兒的艱辛或許不足為外人道，甚至淇淇在2020年中開始不獲醫管局資助而停用特殊針藥，身體機能逐漸停頓，有可能突然離世，但鍾爸爸、鍾媽媽從未後悔生下淇淇，更感激女兒為自己帶來不一樣的人生。

2006年11月，淇淇出生只有十天，便因呼吸不暢順轉往深切治療部。鍾爸爸說：「最初醫生不知道是甚麽病，只知道她肌肉張力較低，頸部不夠力，舌頭較厚、心肌比較肥大。」當時醫院有一名龐貝氏症患者，院方懷疑淇淇也可能患有此症，於是將她的血液送往台灣檢測，後來證實確診。

自付藥費過萬，救還是不救？

為解釋淇淇病況，醫院安排主診醫生及專家與鍾爸爸、鍾媽媽會面，兩夫婦首次面對決定女兒生死的難題。鍾爸爸道：「醫生說如果不用藥，女兒生命可能只有一歲或不足一歲，如果用藥，藥費會很貴，由我們來決定。」當時那款新藥並未納入醫管局所資助的名單內，需由病人自費，每隔兩星期到醫院注射一次，並按病人的體重下藥。即使嬰兒期的淇淇身體很輕，每月藥費也需萬多元，而且病人有可能會遇上藥物排斥。

淇淇父母離開醫院後，兩夫婦一邊吃午飯，一邊消化突如其來的消息，並開始上網瀏覧龐貝氏症的資料。經過一番商討，二人決定給女兒一個機會。鍾媽媽說：「她是嬰兒，沒有選擇權，若我們在這時候選擇放手，她便沒法再走下去。」二人只希望能幫助女兒，不敢想很長遠，鍾媽媽接着說：「她有可能活不過兩、三歲，那其實已經賺了！沒想到她現在已經十四歲了！」

心跳二百，需用直昇機送院

2007年初，淇淇第一次注射特效針藥，狀況平穩後出院回到長洲家中。不久後，某夜，她突然嘔吐，面色蒼白，最終由直昇機送院。鍾媽媽回憶說：「我和家傭姐姐輪流抱着淇淇，跑到長洲醫院，到院時，她心跳已達200。護士說她心臟有事！我和姐姐抱着她，她好像想要睡覺，我們便不斷喚醒她。後來護士為她提供氧氣，並立刻召喚直昇機，將她送往東區醫院。」到院後，院方為淇淇敷冰，先後打了兩支強心針，情況才穩定下來。

隨後，淇淇繼續注射特效針藥，也確實有助改善和維持她的狀況。淇淇父母初時自資針藥，再加上一些報業基金資助，支付了大約一年的藥費。後來經過努力爭取，醫管局於2008年初將該款新藥列入資助範圍，兩夫婦的藥費重擔才得以放下。

不過，淇淇在五歲時因嚴重肺炎住院半年，並需長時間使用呼吸機，醫管局專家評估她的狀況並不適合接受該款針藥，那一年政府停止了資助她的針藥費。幸好有報業基金協助籌款，淇淇父母才能應付往後一年的龐大藥費。翌年，二人重新向醫管局申請針藥資助，再度獲得批核。

照顧兒女從來都不是易事，令父母感到快樂、欣慰的可能並非甚麽大事，而是日常的一點一滴。淇淇十八個月大，終於學會自己走路，雖然比一般嬰兒來得較遲，步伐亦不穩，但淇淇父母眼見女兒努力克服自身困難，逐漸成長及進步，覺得十分開心和鼓舞。

由抗拒吞嚥至喜愛食物，卻突然永不能進食

淇淇小時候可能因為吞嚥困難，不喜歡吃東西，爸爸媽媽千方百計哄她，引導女兒進食。看着她從抗拒咀嚼到開始喜歡吃叉燒、雞翼等食物，二人心裏欣慰，怎料，壞消息降臨。

三歲前，淇淇不時患上肺炎，後來醫生發現她因食道肌肉較弱，吞嚥時，食物容易誤入氣管，引發肺炎，於是建議她做手術開出「胃造口」。雖然手術有助解決肺炎頻發問題，但女兒從此只能依仗造口餵飼流質食物。這結果對淇淇父母打擊很大，鍾爸爸回想時不禁眼眶泛紅：「我心痛她很努力地學會做一件事情，卻要突然停下，不能再用口進食。」手術完畢，某天晚上，他在醫院陪伴女兒時向她解說因由：「你以後不能吃東西，不必再辛苦用口吃東西了。」鍾爸爸仍記得當時女兒的小嘴不停地動：「像在吃東西。」他說。

洗澡是「工程」，耗時兩小時

龐貝氏症令淇淇肌肉乏力，就像「趴地熊」，無法自己坐起來，平日活動都需要依靠輪椅，並需24小時接駁呼吸機。這些限制令淇淇的一些生活細節變成難題，簡單如洗澡，就要花上兩個小時。

淇淇無法乘坐輪椅進入浴室，洗澡是家裏一項勞師動眾的「工程」。首先，淇淇家人在睡床上鋪防水墊，再放上充氣水池作為浴盆，讓淇淇躺身其中，然後使用連接另一個水盆的便携式花灑為淇淇沖身，期間要留意不可淋濕呼吸機和淇淇身上的接駁造口。因這洗澡「工程」實屬不易，故淇淇大多靠抹身清潔身體，鍾媽媽有見台灣某些福利機構設有流動沐浴車，可以為身體不便的長者和有需要人士提供上門洗澡服務，大表羡慕。

排除萬難，全家成功乘坐飛機旅行

淇淇從前很喜歡出門見朋友，雖然後來行動不便，父母亦樂於盡量帶她出門，讓她享受生活。淇淇小時候曾需要在鼻孔插鼻飼管，以方便餵飼流質食物，鍾媽媽不理別人目光和竊竊私語，照樣帶女兒玩滑梯。兩夫婦甚至排除萬難，在淇淇十歲時帶她乘坐飛機到台灣旅行。由上、下飛機到安排住宿，以及如何安置呼吸機等，當中難關不少，但鍾爸爸決心堅定：「她開了個造口，又要使用呼吸機，可以坐飛機嗎？不知道便問航空公司，要自己找方法解決。」困難重重卻終於成功克服挑戰，兩夫婦既開心又自豪，這趟旅行亦成為一家三口的珍貴回憶。

身體機能走向停頓，醫管局再斷資助

訪問整理｜MPS｜20210821｜周曉燕家長＋曉燕

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周曉燕是家中長女，出生時狀況與一般小朋友無異。兩歲左右，父母帶女兒往健康院作定期檢查，兒科醫生發現曉燕盆骨有些鬆，轉介她往骨科看診。曉燕媽媽回憶說：「他（醫生）說得很輕鬆，說很多小朋友都有這現象，我們也不以為意。」這項醫生與父母都不以為意的細節，原來正是女兒患有黏多醣症的徵兆，醫生更預告曉燕生命短暫，將活不過二十歲，然而，曉燕和家人以頑強意志，一起熬過數次大手術，直至2021年底，曉燕的人生旅程才到達終站，她打破醫生預言，一共活了二十八(？)年。曉燕雖然生不逢時，錯過了用藥時機，但她無怨無尤，離世前，仍希望以自身經歷勉勵其他同路人，並祝福未來的病童都能獲得藥物治療，在人生路上比她走得更濶廣，更長久。

未知患有黏多醣症，跌倒竟致半身不遂

兩歲左右，骨科醫生針對曉燕旳盆骨問題，建議施手術來改善情況，父母一心以為配合醫生的診治方法，替女兒安裝糾正器具後，這孩子就會慢慢好起來。當時女兒約三歲，與其他小孩一樣，高度長至九十多公分，亦已入讀住家附近的幼稚園，父母沒想過「遺傳病」竟然與自己扯上關係，直至孩子四歲，發生了一件意外：曉燕在幼稚園內跌了一跤。

一般小朋友跌倒是只是家常小事，大不了哭一頓，即使擦傷也很快痊癒，但曉燕不同，這一跌非同小可，曉燕媽媽說：「頸椎神經線受壓，導致她右邊身體半身不遂。」 曉燕進醫院動頸椎手術，媽媽形容隨後的復健日子：「漫長的一年，不斷接受物理治療。」當時，醫生及家人都沒想到，孩子跌一跤竟造成了重大創傷，原來與黏多醣症有關。

膝蓋變型，接受大腿骨手術

幾歲的孩子不但要捱手術刀，還要每天不斷做復健運動，父母與女兒的日子同樣難過，只盼孩子能康復，走上正常孩子之路，可惜，事與願違，媽媽聲音難掩傷痛：「她的能力只回到六、七成，膝蓋也開始變形，變了X型，盆骨也向外歪。」一年多後，醫生擔憂曉燕膝蓋的情況導致盆骨變了形，將來會防礙她走路，向兩夫婦提議一項拉直大腿骨手術。媽媽解釋： 「如何把腿弄直？就是打斷她的大腿骨！鑲上鋼片，使它們變直。這個手術很恐怖！」父母最終同意醫生為女兒動手術。

往返骨科診治期間，醫生轉介曉燕至遺傳科，當時父母已感事有蹺蹊，媽媽說：「一般孩子四、五歲已長高至一米多，她仍是九十幾（公分），不長高。」經檢查後，證實曉燕患有黏多醣症，當年她約五歲。此時，父母才恍然大悟，女兒盆骨鬆弛，乃至跌倒引發軒然大波，手術效能不彰等等連鎖事件，原來全部受這個罕有病影響。媽媽說：「這是（黏多醣症）4A型，會影響骨骼生長，因為缺乏一種酵素去分解骨骼中的黏多醣，令它們不能正常生長。」媽媽補充：「原來黏多醣症病人的椎間較扁較窄，我也是後來才知道的，那一跤真要命。」

手術無助益，父母深感後悔

回顧女兒頸椎手術後的復康訓練，曉燕爸爸說：「或者她不做運動，沒有那麼快（變形）。」媽媽贊同：「太多（運動）了！她每日不停踩踏步器。作為媽媽，我看她也感到辛苦。」為了幫助女兒下肢神經線盡快復原，父母跟從物理治療師及職業治療師的安排，讓她持續做復康練習，曉燕也記得當時的情況：「在醫院治療時，很辛苦。每天起床就是做運動，休息一下又做運動，每日如是。」媽媽說：「當時我也不知道，嚴格地訓練她，只想她好。每天踩踏步器，她踩到很累，不敢想像，累得很，她膝蓋未必能承受。」其實，大家都希望曉燕這位小女孩能盡快康復，怎料卻適得其反。

讓女兒接受拉直大腿骨手術，曉燕媽媽也深感後悔：「骨骼的神經線已被破壞，腿是直的，但沒用途。」女兒手術後，稍為走動已感十分疲累。媽媽說：「其實沒有好轉。」手術後隔了一段時間，曉燕雙腿再次出現變形現象，爸爸說：「有這個病（黏多醣症），動這種手術沒有意思。」曉燕不到五歲的小小身軀，已接受了三次手術，父母內心的苦澀難以言傳，爸爸說：「每天去醫院像上班一樣。」照顧女兒變成了曉燕媽媽的全職工作：「照顧她沒問題，看她受苦才是最難受的事。」

入讀特殊學校，認識病友同路人

經過兩三年折騰，基於身體機能障礙，曉燕不能回歸主流學校，唯有轉讀特殊學校，「上學是很大的挑戰。未出事前，她在住家附近上學，十分方便照顧。」 此外，乘搭校車上學車程需要一小時，由於女兒的頸椎較弱，媽媽十分擔憂，後得校方安慰，而校車及校內也有工作人員照顧學生，曉燕媽媽才逐漸放下心來。不僅上學的憂慮解決了，父母在學校裏更認識了不同罕有病的孩子及他們的家長，曉燕媽媽說：「我們發現有些孩子與曉燕相若，外觀上，例如手指，有些相同。」當中她特別注意到一位快將畢業的學生，他也是患有黏多醣症的病友，雖然病症型號與女兒的不同，但身型與當時五歲的曉燕差不多，從這位病友學生身上，曉燕媽媽似乎看見了女兒的成長路，猶如在黑暗中發現了明燈：「認識了就開始交流，同路人，大家一直保持來往，我們不懂就問他們。」

回想當年女兒確診，互聯網並未普及，對於黏多醣症，兩夫婦亳無概念。爸爸說：「醫生告訴我們她患有黏多醣症，我們都不知道是甚麼，也不知道她的身高不變，原本還幻想她會有四、五呎高。」當年醫生沒有向他們詳細說明疾病的癥狀，隨着時間過去，爸爸的幻想破滅：「她還是九十幾 (公分)，沒有長到四呎高。」